Przewlekły problem chorób nerwowo-mięśniowych

Choroby nerwowo-mięśniowe to grupa dziedzicznych schorzeń, jak dotąd w większości nieuleczalnych. W dniach 27 - 29 września odbywa się w Warszawie międzynarodowa konferencja European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations (EAMDA), zorganizowana przez Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo - Mięśniowych.

W konferencji biorą udział między innymi prof. Katherine Busby z Newcastle, prof. Irena Hausmanowa - Petrusewicz, a także prof. Wanda Kawalec, konsultant krajowy w dziedzinie kardiologii dziecięcej i prof. Hubert Kwieciński, krajowy konsultant ds. neurologii.

Choroby nerwowo - mięśniowe potocznie bywają nazywane zanikiem mięśni (to ich najbardziej widoczny objaw). W ich przebiegu dochodzi do genetycznie uwarunkowanego uszkodzenia mięśni lub odpowiedzialnych za ruch komórek nerwowych. Do najbardziej znanych należą choroba Duchennea, rdzeniowy zanik mięśni, miastenia czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Na tę ostatnią chorobę cierpi od wielu lat sławny fizyk, Stephen Hawking.

Zwykle choroby nerwowo-mięśniowe rozwijają się powoli - mięśnie słabną, dochodzi do zaników i przykurczów, a sprawność ruchowa coraz bardziej spada. W przypadku ALS czy dotyczącej dzieci dystrofii Duchennea chorzy mogą mieć trudności nawet z oddychaniem i wymagają stałego podłączenia do respiratora. Są uzależnieni od rodziny bądź opiekunów.

Ponieważ w większości przypadków nie potrafimy leczyć przyczyn choroby, podstawowego znaczenia nabiera opieka nad chorym, rehabilitacja i zapobieganie powikłaniom. Bez systematycznej rehabilitacji pacjenci umierają znacznie szybciej.

O ile w Polsce diagnostyka chorób nerwowo-mięśniowych stoi na wysokim poziomie, sprawa opieki nad chorymi wygląda gorzej. Mimo że takie choroby jak dystrofia mięśniowa Duchennea czy rdzeniowy zanik mięśni trwają aż do przedwczesnej śmierci pacjenta, formalnie nadal nie zostały uznane za choroby przewlekłe, co powoduje problemy z refundacją kosztów leczenia. Chłopcy z chorobą Duchennea żyją w Polsce znacznie krócej niż w Europie Zachodniej - ponieważ zakup respiratora (około 35 000 złotych) nie jest refundowany. Los pacjentów zależy od determinacji i sytuacji finansowej rodziców - mówiła p. Katarzyna Kozłowska. matka dziecka chorego na rdzeniowy zanik mięśni. Tymczasem miastenia czy stwardnienie zanikowe boczne mają status chorób przewlekłych.

Innym problemem jest dostęp do badań klinicznych. Choroby nerwowo- mięśniowe są zaliczane do tzw. chorób sierocych - mała liczba chorych sprawia, że niewiele firm inwestuje w badania nad nowymi terapiami, a nawet trudno zebrać odpowiednio wielu pacjentów do badań klinicznych. Wkrótce także pacjenci z naszej części Europy powinni mieć dostęp do udziału w badaniach nad nowymi sposobami leczenia - z pożytkiem dla nauki i samych chorych.

Nadzieję na skuteczne leczenie dają chorym i ich rodzinom badania nad komórkami macierzystymi, w których najbardziej zaawansowana jest Francja (skąd na konferencję przybył dr Herve Laouenan). Reklamowane niekiedy zabiegi wszczepiania komórek macierzystych na Ukrainie nie budzą zaufania- ostrzegają przedstawiciele Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

Konferencja trwa do 29 września w hotelu Kyriad Prestige, Towarowa 2 w Warszawie.